آشنایی با آنالیز داده های اگزوم و فراخوانی واریانت ها

هدف از این کارگاه آشنایی شرکت کنندگان با آنالیز فراخوانی واریانت های جرملاین از روی داده های توالی یابی کل اگزوم می باشد. در حال حاضر استفاده از توالی یابی اگزوم برای تشخیص بیماری های ژنتیکی و هم چنین تست های قبل از بارداری در خانواده های پر ریسک به صورت روتین در آزمایشگاه ژنتیک انجام می پذیرد.

مباحث کارگاه:

• معرفی کاربردهای توالی یابی اگزوم
• آشنایی با محیط لینوکس
• کنترل کیفی داده ها با Fastqc
• هم ترازی داده ها با BWA mem
• مرتبط سازی و حذف خوانش های تکراری با ابزار های samtoolsو picard
• فراخوانی واریانت ها (SNP+indel) با ابزار GATK Haplotypecaller
• فراخوانی واریانت های CNVبا استفاده از GATK
• فیلتر کردن واریانت ها با GATK
• انوتیشن واریانت ها با استفاده از ابزارهای تحت وب
• فیلتر کردن واریانت ها جهت کاربرد کلینیکال

مدت زمان: 8ساعت ( 4+4در دو روز)

تعداد نفرات: 8تا 15نفر

نحوه اجرای کارگاه: جهت استفاده از مطالب کارگاه نیاز است که شرکت کنندگان به لپ تاپ و اینترنت دسترسی داشته باشند. اجرای کد های کارگاه در محیط colabانجام می پذیرد.

زمان برگزاری: 11 و 12 اسفند، بعد از ظهر